Stärkung der genetischen Diagnostik durch die Einführung der Exom-Sequenzierung in die klinische Praxis\r
\r
Das Metabolische Zentrum der Kinderklinik der Medizinischen Hochschule Hannover und das Regionale Klinische Perinatalzentrum in Lviv schaffen gemeinsam einen robusten Rahmen für die genetische Diagnostik (Next Generation Sequencing, NGS) für Stoffwechselerkrankungen und seltene angeborene Erkrankungen in ukrainischen Kliniken. \r
\r
Hintergrund\r
Die Möglichkeiten der Diagnose, Behandlung und Überwachung von Stoffwechselstörungen und seltenen angeborenen Erkrankungen sind in der Ukraine beschränkt, da dort die hierfür notwendigen modernen genetischen Testverfahren und das erforderliche Fachwissen nicht ausreichend vorhanden sind. \r
Die Exom-NGS ermöglicht eine präzise Identifizierung der für verschiedene Erkrankungen verantwortlichen genetischen Mutationen. Die Einrichtung einer Biobank stellt eine wichtige Ressource für die laufende Erforschung seltener Krankheiten in der Ukraine dar. Sie gewährleistet, dass Proben für künftige Studien zur Verfügung stehen, und trägt zum weltweiten Verständnis dieser Krankheiten bei. \r
\r
Aktivitäten\r
-\tBedarfsanalyse und Verbesserung der Laborinfrastruktur zur Unterstützung von Exom-NGS\r
-\tKonzeption und Durchführung von Schulungen für ukrainische Ärzt*innen und biomedizinische Forscher*innen, die sich auf Datenanalyse, akkurate Diagnostik, angemessene Behandlungen und genetische Beratung konzentrieren\r
-\tPraktische Schulungen mit Spezialist*innen aus Deutschland\r
-\tDurchführung gemeinsamer Forschungsprojekte zur Validierung und Optimierung von Exom-NGS-Protokollen, Datenanalysen und Biobanking für den ukrainischen Kontext\r
-\tIntegration von Exom-NGS in die klinische Praxis durch Pilotprogramme und kontinuierliche Unterstützung\r
\r
Wirkungen\r
Durch die Verbesserung der diagnostischen Möglichkeiten wird der Standard der Versorgung von Kindern mit Stoffwechselstörungen und seltenen angeborenen Erkrankungen in der Ukraine verbessert und an die weltweiten Standards der Gesundheitsversorgung angeglichen.\r