Die Gruppe „Gene Expression and Signaling“ am Institut für Zellbiochemie sowie die Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen und Neuropädiatrie der Medizinischen Hochschule Hannover kooperieren mit dem Regionalen Klinischen Perinatalen Zentrum, mit dem Regionalen Zentrum für das Screening Neugeborener in Lviv in der Ukraine. Ihr gemeinsames Ziel ist es, das Screening von Neugeborenen mithilfe von DNA-Sequenzierung (Next generation sequencing, NGS) zu verbessern und die Versorgung von Patient*innen zu verbessern. \r
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Hintergrund: \r
Mit einem Neugeborenen-Screening können bei scheinbar gesunden Säuglingen schwere Erbkrankheiten entdeckt werden, die in der Regel auf Stoffwechselstörungen zurückzuführen sind. Diese Krankheiten können mit Diäten und Medikamenten gut behandelt werden, wenn sie denn erkannt werden. \r
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Wenn bei einem Neugeborenen aufgrund eines abnormen Metabolitenprofils der Verdacht auf eine erblich bedingte Stoffwechselkrankheit besteht, ist ein Next Generation Sequencing (NGS) notwendig. Dies ist in Lviv bislang nicht verfügbar.\r
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Aktivitäten:\r
-\tAufbau eines interdisziplinären Teams von Expert*innen in Humangenetik, Gynäkologie, Geburtshilfe und Pädiatrie in Lviv und Etablierung eines Screening-Programms\r
-\tAnschaffung von Geräten für NGS\r
-\tSchulungen zur Durchführung von NGS-Screenings und zur Behandlung von angeborenen Stoffwechselkrankheiten\r
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Wirkungen: \r
Das Projekt verbessert das Neugeborenen-Screening und damit die medizinische Versorgung von Neugeborenen und Kindern mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten. \r